Gracias a la adjudicación del Fondo de Investigación y Desarrollo en Salud (FONIS), un grupo de médicos y científicos, en colaboración con especialistas del Hospital de Chillán, encabezan una investigación para conocer las bases genéticas, clínicas y patológicas de la Enfermedad Creutzfeldt-Jakob (ECJ), una enfermedad neurológica con alta prevalencia en la región. Esta patología se caracteriza por generar un daño cerebral progresivo que conduce a una rápida pérdida de la función mental y del movimiento. Su origen se debe a una proteína llamada prion, que al generar un plegamiento anómalo afecta la capacidad de funcionamiento de las demás proteínas de su tipo. La enfermedad se presenta en tres variables: genética, esporádica e infecciosa. Según explicó Dr. Eduardo López Neurólogo del Hospital Clínico Herminda Martín, académico de la Universidad Católica de la Santísima Concepción e integrante del proyecto, un grupo importante de los casos de ECJ de nuestro país se concentran en Ñuble, siendo el factor genético el predominante. “Los diagnósticos que tenemos acá en la región no se relacionan a ningún tipo de
contagio, sino que más bien con una activación genética en un grupo de pacientes que tienen dicha predisposición”, comentó el especialista.
De acuerdo con los datos previos que considera la investigación, en nuestra región se presentan de ocho a doce casos anuales al año, siendo el promedio de la población mundial de sólo 1 o 2 casos por millón de habitantes al año. En este contexto, ante la alta prevalencia de pacientes con ECJ en Ñuble, resulta
fundamental comprender los detalles de esta patología, que actualmente no tiene un tratamiento específico. El Dr. López, señaló que la investigación buscará confirmar y comprobar cuáles son las variables genéticas que la producen y así aportar en el futuro a un posible tratamiento o solución. En este sentido, expresó: “Debemos estudiar esta enfermedad como si existiese un potencial de mejoría, pese a que en este momento no lo tenemos, porque
contamos con una gran teoría científica que, si consigue comprobarse, vamos a encaminarnos hacia una solución”, argumentó el neurólogo.
El especialista destacó las facilidades que ha brindado el Establecimiento a la investigación, pues el apoyo y la colaboración permiten un acceso oportuno a los
pacientes diagnosticados con la ECJ, lo que favorece ahondar aún más en los rasgos genéticos de la población en el territorio. A su vez, este proyecto científico también pretende facilitar el conocimiento de otras enfermedades originadas por el plegamiento anómalo de proteínas, como el Alzheimer y el Parkinson.
